NADİR HASTALIK GÖNÜLLÜLERİ DERNEĞİ : YOK DEĞİLİZ NADİRİZ

Bu ay Ankara Life Dergisi olarak, nadir hastalıklarla mücadeleye farkındalık kazandırmak için Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği Kurucusu Doç. Dr. Gülay Ceylaner ve ekibi ile bir araya geldik. Derneğin kuruluş amacı ve faaliyetlerini sizler için sorduk. Keyifli okumalar.

Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği’nin kuruluş serüvenini bizimle paylaşır mısınız?

Özellikle son 10 yıldır deneyimlerimiz, nadir hastalıklara tanı koymak, hasta değerlendirmek ve bu hastalıklar için tanı kiti geliştirilmeye yönelik. Şu anda nadir hastalıklara tanı koymak için kanların yurt dışına gönderilmesine gerek yok, testlerin tamamı ülkemizde yapılabilmektedir. Bu çok keyifli bir duygu olsa da yeterli değil. Nadir hastalıkların tanıları da tedavileri de özellik içermektedir. Bu aşamada tek tek yol almak çok zordur. Dolayısıyla biz de dernek olarak birbirimizi tamamlayarak bu hastalıklar için birlikte yol almaya, ülkemizde ve Avrupa’da kanun koyucularla birlikte çalışarak nadir hastalıklar konusunda deneyimlerimizi paylaşmaya karar verdik. Aslında nadir hastalık çalışması her hastaya ve her insana önem vermek kültüründen gelen bir çalışma. Aslında hekimliğin özü. Herkes birbirinden farklıdır ama hem bizim için hem de ailesi için kıymetlidir. Bu düşünce ile ruh halimizi dernekleştirmeye karar verdik.

Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği’nin hizmet ettiği amaç nedir?

Nadir hastalık ve nadir kanserler konusunda farkındalığı artırmak ilk amacımızdır. Dernek olarak tanısı konmamış nadir hastalıklara tanı konulması konusunda deneyimlerimizi sağlıkçılarla paylaşmak, bunun için eğitimler düzenlemek, bilgi eksiklerini tamamlamak hedeflerimiz arasındadır. Halkın eğitilmesi, özellikle de gençlerin eğitilmesi ile ilgili projeler hazırlanmaktadır. Birçok ülkede nadir hastalıklar öncelikli alan olarak belirlenmiştir. Çok sayıda ilaç firması bu konularda çalışmalar yapmaktadır. Her yıl yeni bir hastalık için geliştirilmiş bir tedavi yöntemi çok yüksek rakamlarla önümüze gelmeye başlamıştır. Dernek olarak eğitimli gençleri destekleyerek ülkemizi nadir hastalıklar konusunda tercih edilen bir noktaya getirmeyi hedefliyoruz.

İşin önemini anlamak için herkesin şunu hayal etmesini isteriz; Bir hastalığınız var, çok nadir hatta belki tıp kitaplarında adı bile yok. Kendinizi ne kadar yalnız ve çaresiz hissedersiniz?

Biz bu tür hastalıkların tanı konulması, tıp literatürüne kazandırılması yanında o ailenin her bir ferdine dokunarak yalnızlık korkularını ortadan kaldırmaya, onlara rehberlik etmeye çalışıyoruz. Şimdiye kadar oluşturduğumuz dostluklarla da bu etkiyi daha da yaygınlaştırmak istiyoruz.

Dernek üyeleri ve çalışan kadronuz kimlerden oluşuyor?

Derneğimiz 4 tıbbi genetik uzmanı, bir biyomühendis ve bir biyoinformatik uzmanı, iki eğitimci ve bir avukat tarafından kurulmuştur. Sonrasında nadir hastalıklara gönül veren çoğu kişiler derneğimize üye olmuştur. Hasta derneklerinden farklı olarak bu konuda çok deneyimli, nadir hastalıklar konusuna

çalışmalar yapmış akademisyenlerden oluşan bir dernektir. Zaman içinde hasta ve hasta yakınları da gönüllü olarak çalışmak üzere derneğe alınacaktır. Hasta dernekleri çok özveriyle çalışan ve gerçekten ses getiren sivil toplum araçlarıdır. Biz hem hastaları ve sıkıntılarını hem de devlet gerçeklerini çok iyi bilen bir ekip olarak yurt dışı ve ülkemizde var olan ve olması gereken yasal düzenlemelere de etki edecek, hastaların sıkıntılarına da ilaç olacak bir yapı oluşturmak istedik. Aslında herkesin gücü bir araya gelirse büyük işler çıkar. Kimi çalışır, kimi organizasyon yapar, kimi dua eder, kimi de para desteği verir. 7 milyondan fazla kişiyi ilgilendiren bu büyük sorunu da birlikte aşacağız.

Dünya ve ülkemiz istatistiklerinde nadir hastalıkların başında hangi hastalıklar geliyor?

Birçok nadir hastalık tüm dünyada görünmektedir. Bilinen 8000’e yakın nadir hastalık vardır. Özellikle anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumda ortaya çıkan bizim “otozomal resesif ” diye sınıfladığımız hastalıklar eşlerin akraba olduğu zaman ortaya çıkma ihtimali çok artan hastalıklardır. Ülkemizde evliliklerin % 25’inden fazlasının akraba evliliği olduğu bilinmektedir. Bazı bölgelerde bu oranın çok daha yüksek olduğu bilinmektedir. Bir de bu konuda atlanan bir gerçek vardır. Eşlerin akrabalığı sorgulanırken detaylı bilgi alınmalıdır. Uzak akrabalarda aile içi evlilikler çoksa “gen benzerliği” çok fazla olmaktadır. Biz aileler ile görüşürken “Aynı köylü müsünüz?” ve hatta “Yakın köylü müsünüz?” diye sorduğunuzda, “Akraba değiliz yakın köyden evliyiz.” dense bile akrabalık için bir soru işareti koyarak hastalıkları araştırmaya başlarız.

Nadir hastalıklarla mücadele edenlerin yaşadığı zorluklar nelerdir?

Nadir hastalık tanısı konulan bir ailede aile bireyleri ilk görüşmede ne dediğimizi çok anlayamaz. İlk duyduğunda inkar mekanizması devreye girer. Bu sebeple ilk danışmanlıkta çok detaylı bilgi verilmez. İkinci görüşmeye geldiğinde artık duymaya hazırdır ve kafasında binlerce soru vardır. Bu soruların cevaplarını almak ister. İkinci görüşmede artık hastalıkla ilgili doğru bilgileri almaya hazırdır. Ama bunun yanında bu ailelerin yaşadığı sosyal sorunlar hep göz ardı edilmektedir. Bunların başında anne ve babanın kendilerini tamamen hasta çocuklarına adamaları ve kendilerini yok saymalarıdır. Bu durum ailede çatırdamalara yol açar. Bu ailelerde boşanma oranları maalesef çok yüksektir. Anne babanın hasta çocuklarına faydalı olabilmeleri için mutlaka güçlü olmaları gerekir. Bu sebeple aileye bu konuda destek verilmelidir. Bazen anne-babanın işini bıraktığı bile olmaktadır. Bu da olayın diğer bir boyutudur. Ailenin yaşadığı ekonomik kriz hayat kalitelerini daha da düşürmektedir. Yine unutulan diğer bir konu ise varsa evdeki sağlıklı çocuktur. Hep ihmal edilir hatta yok sayılır. Bu kesinlikle yapılmamalıdır. O çocukla zaman geçirmek ve “seni de çok seviyoruz” duygusunu o çocuğa hissettirmek gerekmektedir. O çocuk küçük yaşta sorumluluk yüklenir.

Bunların yanında pahalı ilaçlar, ilaçlara ulaşma güçlükleri, küçük şehirlerde deneyimli merkezlerin olmaması ya da az olması nedeniyle bir aşı yaptırmak için bile büyük şehirlere taşınma zorunluluğu gibi sayısız sorunlar var. Hiçbiri çözülemez değil. Bu nedenle 7 milyon kişinin derdini ülkece önemsemeli ve el ele vererek çözmeliyiz. Bu kişiler emin olun yanı başınızda ve siz de aslında bir nadir hastalık adayısınız.

Eğitim sağlık çalışanları için ve halk için olmalıdır. Bu eğitimler ile hem nadir hastalıkların daha iyi anlaşılması, doğru tanılar konmasını sağlanacaktır hem de hasta sayılarının azalmasını sağlayacak tedbirler alınabilecektir. Bütün dünyada bu alanda faal insanlar ile bir aradayız. Bu sayede ilaç da geliştirseniz, tekerlekli sandalye de üretseniz, eğitim de verseniz herkesi aramızda görmek istiyoruz. Medyayı da bizim bu aktivitemizi duyurmak için en önemli güç görüyoruz.

Yurt içi ve yurt dışı çalışmalarınızdan bahseder misiniz?

Yurt içinde bizim ve ekibimizin yıllardır nadir hastalıklarla ilgilendiğini ve bu konuda çok ciddi bilgi birikimimiz olduğu bilinmektedir. Bu aşamada ülkemizde de yeni yeni şekillenmeye başlayan Sağlık Bakanlığındaki Nadir Hastalık Dairesi ile bilgi ve deneyimlerimiz paylaşılacaktır. Kurucularımızdan Serdar Ceylaner Avrupa’da Avrupa Tıp Uzmanları Birliği’nin Nadir ve Tanısız Hastalıklar/Nadir Kanserler Multidisipliner Komitesi’nde Başkan yardımcısıdır. Bu konular Avrupa’da da ele alınmakta ve yönetmelikler hazırlanmaktadır. Biz ekip olarak Avrupa’da alınacak kararlarda da deneyimlerimizi paylaşacağız. Bunun gibi tüm birlik ve komiteler ile temas halinde olmaya çalışıyoruz. Bu kararların Türkiye’de eş zamanlı paylaşılması ve tartışılması konusunda çalışacağız.

Sizlere destek olmak isteyenler neler yapabilir?

Derneğimiz çok genç yeni bir dernek. Her türlü desteğe ihtiyacımız olacaktır. Hayallerimize ulaşmak için bu işe gönül verecek kişilerle el ele vermeliyiz. Maddi ve manevi desteklere ihtiyacımız olacak. Biz dernekte olabildiğince şeffaf bir görüntü sergilemek istiyoruz. Yapılan yardımları ve kimlere destek verildiğini bağışçılar takip edebilecekler ve kimsenin kafasında bir soru işareti kalmayacak.

Maddi gücü olanlardan derneğimize bağış yapmasını rica ediyoruz. Ben gönüllü çalışırım, benim de şu katkım olur diyenlere mesaj atmalarını istiyoruz. Derneğimizin web sayfasındaki iletişim bilgilerinden ulaşın. Size döneceğiz.

Nadir hastalıkların tanısı ve tedavisi nasıl yapılır? Tedaviler pahalı mıdır? Sıkça konuşulan Orphan diseases ve Orphan drugs nedir?

Tanı ilk ve en önemli aşamadır. Ülkemizde neredeyse nadir hastalıkların tamamının testleri yapılabilmektedir. Tanısız hastalıklar multidisipliner tartışılacak farklı branşlardan uzmanların birlikte çalışarak tanı koyabileceği hastalıklardır. Birçok nadir hastalık destek tedaviler ile çok ciddi olarak düzelebilmekte hastanın ve ailenin hayat kalitesi çok artabilmektedir. Bu konuda eksiklerimizin tamamlanması ve tüm hastaların yeterli dozda rehabilitasyon hizmetinden faydalanması sağlanmalıdır. “Yetim hastalık” ve “Yetim ilaçlar” az görüldüğü için üzerinde çalışılmayan, unutulan hastalıkları ve bu hastalıklar için tasarlanan ilaçları ifade eder. Yetim kelimesi aslında ailelerin isyanının bir yansıması. Biz de derneğimizin ana sloganı olarak “Artık yetim değiliz!” cümlesini belirledik.

Artık birçok ülke bu konuda çalışmalarını hızlandırmıştır. Bazı hastalıklar için gen düzeyinde tedaviler başlamıştır. Bu konuda hastalara moleküler düzeyde tanılar konması ilk adımdır. Moleküler testler ile tanı konulduğu zaman hem aileye doğum öncesi tanı yapılarak hastalığın tekrar etmesi önlenebilir hem de bu konuda bir tedavi geliştirilmişse hasta bu konuda bilgilendirilerek bu tedaviye ulaşması sağlanabilir. Bu tedaviler genellikle çok pahalı tedavilerdir. Bu ilaçları satan ülkeler biyoteknoloji konusunda yapmış oldukları yatırımların paralarını da bu ilaçlara yansıtmaktadırlar. Acilen ülke olarak bu konuda güç birliği yapmalı çalışmak isteyen herkesi ekibe almalı kısa sürede sonuca ulaşmalıyız.

Nadir hastalıklar önlenebilir mi?

Gebelik öncesi taramalar bu hastalar hiç olmadan tanı konmasını ve gerekirse hastalığına göre prenatal tanı veya tüp bebek ile ailelerin sağlıklı çocuk sahibi olmasını sağlayabilecektir. Bunun dışında ailede hasta bir çocuk olduğu zaman aile mutlaka genetik danışma almalı ve sonraki gebelik için risk hesapları yapılmalıdır. Ailenin sonraki gebeliğinde sağlıklı çocuğu olması için planlamalar yapılmalıdır. Evlenen çiftler özelikle de akraba evliliği yapan çiftler SMA hastalığının medyada çokça yer bulmasından dolayı bizlere gebelikte olabilecek riskleri sormak için gelmektedir. Bu farkındalık toplum için çok önemlidir. Gebelik planlayan aileler ile görüşüp aile hikayeleri detaylı alınarak gerekirse istenmesi halinde geniş paneller yaparak eşlerin taşıyıcı olduğu hastalıklar araştırılabilmektedir.

Ülkemizde ve dünyada nadir hastalıklar ile ilgili en büyük eksiklikler nelerdir? Sizce çözüm için neler öncelikli?

Öncelikle nadir ve tanısız hastalıkların farkındalığı sağlanmalıdır. Bu hastalıkların büyük oranda önlenebilmesi veya hayat kalitelerini artırarak hasta ve hasta yakınlarının daha mutlu yaşamaları sağlanmalıdır. Diğer önemli husus ise bu ailelerin sosyal sıkıntılarıdır. Bazı ülkelerde belli oranda çözülmüş olan bu hastalara verilecek sosyal destek sağlık desteği kadar önemlidir.

Ülkemizde ilaç geliştirme dahil her çalışmada yer alacak insan gücü var. Burada en büyük eksiklik organizasyon. Biz de bunu yapmaya çalışıyoruz. “Kiminin emeği, kiminin parası, kiminin duası ama herkesin katkısı” sloganıyla bu çalışmaları yaygınlaştırmaya çalışıyoruz.

“Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği” olarak ilerideki hedefleriniz, aktiviteleriniz neler olacak?

Önce biz kimiz ve ne amaçlı kurulduk bu konuda farkındalığı yaratmak ilk ödevimizdir. Ülkemizde gerçekten maddi ve manevi desteğe ihtiyacı olan çok aile bulunmaktadır. Bu ailelere yardımcı olabilmek için bağış yapmak isteyen destek vermek isteyen kişileri ihtiyacı olan hasta ve hasta yakınları ile buluşturacağız.

Sonra en önem verdiğimiz konulardan birisi ise eğitim. Bu konuda projeler planlanmaktadır. Eğitim sağlık çalışanları için ve halk için olmalıdır. Bu eğitimler ile hem nadir hastalıkların daha iyi anlaşılması, doğru tanılar konmasını sağlanacaktır hem de hasta sayılarının azalmasını sağlayacak tedbirler alınabilecektir. Bütün dünyada bu alanda faal insanlar ile bir aradayız. Bu sayede ilaç da geliştirseniz, tekerlekli sandalye de üretseniz, eğitim de verseniz herkesi aramızda görmek istiyoruz. Medyayı da bizim bu aktivitemizi duyurmak için en önemli güç görüyoruz.

Yurt içi ve yurt dışı çalışmalarınızdan bahseder misiniz?

Yurt içinde bizim ve ekibimizin yıllardır nadir hastalıklarla ilgilendiğini ve bu konuda çok ciddi bilgi birikimimiz olduğu bilinmektedir. Bu aşamada ülkemizde de yeni yeni şekillenmeye başlayan Sağlık Bakanlığındaki Nadir Hastalık Dairesi ile bilgi ve deneyimlerimiz paylaşılacaktır. Kurucularımızdan Serdar Ceylaner Avrupa’da Avrupa Tıp Uzmanları Birliği’nin Nadir ve Tanısız Hastalıklar/Nadir Kanserler Multidisipliner Komitesi’nde Başkan yardımcısıdır. Bu konular Avrupa’da da ele alınmakta ve yönetmelikler hazırlanmaktadır. Biz ekip olarak Avrupa’da alınacak kararlarda da deneyimlerimizi paylaşacağız. Bunun gibi tüm birlik ve komiteler ile temas halinde olmaya çalışıyoruz. Bu kararların Türkiye’de eş zamanlı paylaşılması ve tartışılması konusunda çalışacağız.

Sizlere destek olmak isteyenler neler yapabilir?

Derneğimiz çok genç yeni bir dernek. Her türlü desteğe ihtiyacımız olacaktır. Hayallerimize ulaşmak için bu işe gönül verecek kişilerle el ele vermeliyiz. Maddi ve manevi desteklere ihtiyacımız olacak. Biz dernekte olabildiğince şeffaf bir görüntü sergilemek istiyoruz. Yapılan yardımları ve kimlere destek verildiğini bağışçılar takip edebilecekler ve kimsenin kafasında bir soru işareti kalmayacak.

Maddi gücü olanlardan derneğimize bağış yapmasını rica ediyoruz. Ben gönüllü çalışırım, benim de şu katkım olur diyenlere mesaj atmalarını istiyoruz. Derneğimizin web sayfasındaki iletişim bilgilerinden ulaşın. Size döneceğiz.

Leave your vote

Log In

Forgot password?

Forgot password?

Enter your account data and we will send you a link to reset your password.

Your password reset link appears to be invalid or expired.

Log in

Privacy Policy

Add to Collection

No Collections

Here you'll find all collections you've created before.